阿里康网
苯丙酮尿症预防
快速搜索
首页 > 儿科 > 小儿内科 > 苯丙酮尿症 > 预防

苯丙酮尿症预防

易感人群:儿童

就诊科室:儿科,营养科

症状表现:苯丙氨酸代谢障碍,智力发育迟缓

传播方式:无传染性

   (1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测, 避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。  

   (2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗,使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质,每日最少量为75―80g。  

   (3)提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。  

相关疾病
小儿腹泻小儿营养不良新生儿呕吐小儿发烧鹅口疮小儿锌缺乏症维生素D缺乏性佝偻病乳汁吸入性肺炎脐膨出-巨舌-巨体综合新生儿臂丛神经麻