小儿磷酸酶过少症治疗

(一)治疗

重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复，临床症状可减轻，血、尿生化改变也可有所改善，但仍不正常。

本病除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25～3.0g/d，分4～5次口服，可使本病有改善。

对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可考虑采用外科手术。目前已经能应用敲除基因小鼠制作低磷酸酯酶症的动物模型及进行基因研究，基因治疗才能从根本上改变此病的预后。

(二)预后

一般认为病变发生越早，病情越重，预后越差，骨化障碍的表现亦重。重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变自行修复，临床症状减轻，血、尿生化改变也可有所改善，但仍不正常。