小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病病因

　　 先天因素（98%）：　　

　　 XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起，编码基因位于Xq12～13.1，已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变，缺失和插入突变。　　

　　 其他因素（2%）：　　

　　 环境因素导致机体胚胎时期基因突变。　　

　　 发病机制　　

　　 γc属于细胞因子受体，持续表达在T细胞，B细胞，NK细胞，髓样细胞和成红细胞上，γc与IL-2受体α链和β链共同组成高亲和力IL-2受体，参与IL-2的功能，酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同，γc蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换，阻断了T细胞和NK细胞的分化，到目前为止，该病表型和基因型的相关关系尚未建立。