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小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型检查
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小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型检查

易感人群:儿童

就诊科室:儿科,皮肤科

症状表现:反复感染,脐带感染

传播方式:无传染性

   外周血中性粒细胞显著增高,感染时尤为明显,可高达正常人的5~20倍,T细胞和B细胞的增殖反应下降,血清免疫球蛋白水平在正常范围,T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低,其原因尚不清楚,中性粒细胞趋化功能减弱,ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍,中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺失。  

   采用流式细胞仪可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率,ITGB2基因分析可发现各种基因突变类型,从而明确诊断,进行产前诊断和发现疾病携带者。  

   常须做胸片和B超检查,一般根据临床需要选择。  

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