易感人群:儿童
就诊科室:内科,神经内科
症状表现:感觉障碍,痉挛性斜颈,步态异常,扭转动作
传播方式:无传染性
本病属和遗传因素有直接的关系,故有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。