小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征检查

1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

2.促性腺激素增高 血FSH，LH，尿促性腺激素增高。

X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲，并趾;半侧颅骨，脊柱或肢体骨骼大于，长于对侧，超声心动图，胸片，心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。