易感人群:儿童
就诊科室:儿科
症状表现:体重减轻,嗜睡,先天性乳糖不耐受
传播方式:无传染性
发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。
由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常,因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,Nadler等已用此法进行产前诊断,但由于有简便易行的新生儿筛选方法,而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育,故对是否应做产前诊断尚有争议。
患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入,这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。