小儿遗传性口形细胞增多症检查

1.周围血象：见口形细胞增多，超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者网织红细胞中度增高(10%～20%);MCV增高，MCHC减少;可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。

2.红细胞渗透脆性实验：明显增加，自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。

3.骨髓象 多表现为增生性贫血骨髓象改变。

4.其他：多表现为轻度贫血，部分患儿贫血较重;个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。

5.常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝、脾肿大等。