小儿遗传性口形细胞增多症介绍

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，所以叫“口形细胞”。