小儿眼-脑-肾综合征治疗

(一)治疗

尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症，支持治疗为主。

1.眼疾治疗：针对本病眼部表现可相应行小梁切除，晶体切开以及前玻璃体切除手术。

2.神经系统症状治疗：本征存在的各种神经系统畸形，一般不需外科处理，全身惊厥者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺乏有效治疗药物。

3.肾脏病治疗：包括纠正酸中毒，补足液体量，补磷，给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现，有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾脏钙化及肾结石。

4.抗感染治疗：本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。

(二)预后

本病预后较差，绝大多数病人常因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期，最终发展至终末肾衰，偶有活至成年的患者，如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。