小儿多囊肾病因

(一)发病原因

多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

(二)发病机制

1.发病机制肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊，所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质，膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。

(1)常染色体显性遗传型PK：95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管,激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接造成上皮细胞坏死，造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。

(2)常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚，患儿之父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见。

2.病理变化

(1)婴儿型多囊肾(infantile polycystic kidney)：是常染色体隐性遗传，均伴肝脏病变，虽然主要见于年幼儿，但也可发生于年龄较大的儿童及成人， 双肾显著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎儿肾脏的分叶状态较正常肾更明显，因肾的皮髓质被小囊肿所侵犯，故切面呈海绵状或蜂窝样，组织学检查，肾实质被多数与肾表面成直角排列的长的囊肿所代替，在被膜下可看到少数正常的肾小球及曲管，肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分，显微解剖可见囊肿为扩张的集合管，输尿管及膀胱发育正常，严重病例，由于胎儿尿少导致膀胱发育不良，根据症状出现时年龄，婴儿型多囊肾可分为4个临床亚型： ①围产期(perinatal period)型：由于婴儿腹部膨隆，产程往往长而不顺利，可见小儿循环不良及呼吸困难，呈现典型的Potter面容，有时因并发肺发育不全，纵隔积气而出现发绀，显著呼吸困难，可于出生时或生后不久死亡，有些婴儿出生时可触及巨大肾脏，生后有尿毒症，脓尿，血尿及高血压，围产期可能存活，这些婴儿肾脏的90%或更多的肾组织为囊性或发育异常，静脉泌尿系造影双肾不显影，肾超声波检查可证实大而多囊的肾，排尿性膀胱尿道造影显示膀胱正常，无反流，无尿道梗阻，如出生时就有尿毒症则预后不良，死产的百分率高，绝大多数尿毒症婴儿均于围产期或生后3个月内死亡， ②新生儿型：在新生儿期存活者，常有进行性尿毒症，高血压，并可触及双侧肾增大，经肾超声波检查，囊肿病变范围广泛，约60%肾单位发育异常，多于生后6月内死于尿毒症，有些患儿经适当限制饮食中的蛋白质，治疗肾性酸中毒，高磷血症及高血压可使尿毒症减轻，肾功能改善，病儿可存活到儿童期，但肝脏的病变随年龄增长逐渐显现，③婴儿型：有25%～50%肾单位有囊性肾发育异常，临床表现为生长迟滞，进行性尿毒症以及儿童期的肝功能衰竭，在出生时难与新生儿型区别，只是婴儿型在婴儿期没有进行性尿毒症， ④童年型：由于双侧肾囊性病变小于10%，而肝脏病变广泛，故在10～20岁时表现肝病变，只有做尸检时才偶然发现有多囊肾。

(2)成人型多囊肾(adult polycystic kidney)：本症是常染色体显性遗传，约3%病例于小儿期就开始有症状，但在小儿引起肾功能衰竭者罕见，双侧肾增大，大小不规则的囊肿散在于皮质及髓质，夹杂有正常肾实质，囊肿可在肾单位或集合管的任何部位，肾小球囊肿是成人型多囊肾在早期的一个特点，成人的并发症(出血，结石及感染)不常见于小儿，也往往不严重，散在局灶性肝囊肿只占成人患者的1/3，不产生功能障碍，脾及胰囊肿不常见。