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小儿短指-球状晶体异位综合征介绍
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小儿短指-球状晶体异位综合征介绍

易感人群:儿童

就诊科室:眼科

症状表现:颈短

传播方式:无传染性

短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征,Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称,本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。

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