小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征检查

激素检查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型分析：是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46,XY。腹腔镜检查：可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。

组织学检查：与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。

剖腹探查: 卵巢均小，性腺呈条索状，长约 2~3cm ，宽 0.5cm 。显微镜下观察，条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪形，门部有门细胞及卵巢网。在胚胎 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。随着胎儿长大，原始卵泡数又逐渐减少，至成人时几乎没有。

生殖系统B超检查:了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。