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小儿腺苷脱氨酶缺乏护理
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小儿腺苷脱氨酶缺乏护理

易感人群:儿童

就诊科室:内科,儿科

症状表现:肢体短缩畸形,智力发育迟缓,脑膜炎,腹泻

传播方式:无传染性

产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症,核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD,X-联无丙种球蛋白血症,严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生,腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病,通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断,基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查,因此应早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

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