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小儿戈谢病介绍
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小儿戈谢病介绍

易感人群:儿童

就诊科室:眼科

症状表现:骨痛,骨质疏松,惊厥,肺受累,发绀

传播方式:无传染性

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,其临床特点是肝脾肿大,骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现,戈谢细胞是本症的特征。

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