小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征病因

(一)发病原因

本病征属常染色体隐性遗传病.

(二)发病机制

主要是DNA修补缺陷,约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂,14q12,目前尚不能解释病儿同时发生神经,血管和免疫学异常等多系统损害,推测可能是中胚层发育缺陷,有人认为基本缺陷是免疫系统异常,尤其是胸腺缺陷,这可导致病毒感染或自身免疫,从而继发多系统损害,中枢神经系统损害,如脱髓鞘和退行性变也提示这是一种自身免疫过程,但引起免疫学异常的机制尚未明了.

本病征最突出的改变为胸腺发育障碍,淋巴系统形成不全,皮肤黏膜毛细血管扩张,性腺发育障碍,小脑皮质萎缩,橄榄核变性,脑干和脊髓后柱及前角等处变性萎缩等.

皮肤病理检查可见小血管明显扩张.