易感人群:儿童
就诊科室:内科
症状表现:肝脾肿大,黄疸,血小板减少,肝功能衰竭
传播方式:无传染性
1.血象
因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血,白细胞减少和血小板减少,血红蛋白,红细胞计数减少。
2.血液检查
血清酸性磷酸酶增高。
3.尿黏多糖排出量增高。
4.骨髓检查
骨髓中可见大量海蓝组织细胞,红,粒,巨核系增生正常,可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型),海蓝细胞直径20~60μm,有一偏位圆形核,染色质凝集,可见核仁,胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒,其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应,浆内含有脑苷脂和糖类物质,电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
5.病理检查
对肝与脾的提出物分析,结果糖神经鞘酯,磷脂和脑苷脂增加,部分病人在肝,脾,肺组织中也有海蓝细胞浸润。
辅助检查
1.B超 可见肝,脾肿大,肝硬化表现。
2.X线胸片 见肺部浸润影。
3.脑电图检查 可发现异常脑波。