鱼鳞病并发症

眼球震颤 多发性神经炎 共济失调

鱼鳞病相关综合征，大多为常染色体隐性遗传方式，除累及多个器官和/或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分，临床症状各不相同的IAS，可能是基因多效性的一种表现，鱼鳞病的相关综合征主要有：

① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

为一少见的，由先天性鱼鳞病，痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征，几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病，红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽，终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑，同一患者常同时具有3种皮损，睑外翻常见，个别患者毛发干燥，纤细，无光泽。

大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫，双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展，多数病人上肢有类似病变，但轻些，绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。

② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：

这是一个由鱼鳞病样红皮病，侏儒，智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征，在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者，先证者为一18岁女性，身高137cm，出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱，出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸，16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难，智商38，年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损，智能障碍和侏儒体形。

③ 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征：

婴儿期发病，主要由轻度的鱼鳞病样红皮病，智能障碍和癫痫三联征构成，但有的患者还出现生殖器发育不全，侏儒等症状，智能很差，不能自理生活，癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。

④ 鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征：

Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病，先证者为一69岁男性，儿童时有全身干皮病，62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳，干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深，肝脾肿大，质硬但肝功能正常，神经系统检查有老年性痴呆表现，肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。

⑤ 毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征：

本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症，智能障碍，生育力降低和身材矮小，以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

⑥ 鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征：

为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累，婴儿期发病，共济失调表现为步态不稳，意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱，远端肌无力，甚至肌萎缩，深发射减弱或消失，此外还可出现神经性耳聋，嗅觉丧失，大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损，患者多死于急性多发性神经病，肾功能衰竭或心力衰竭。