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神经纤维瘤病病因
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神经纤维瘤病病因

易感人群:无特定人群

就诊科室:外科,神经外科

症状表现:脂肪瘤,霍纳综合征

传播方式:无传染性

NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ),NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2,NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q,本病为常染色体显性遗传疾病,患者子女中约半数可发病,NF的发生可能由于基因突变,使具有生长调节的基因功能丧失,从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤,是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤,NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含59个外显子,编码2818个氨基酸,组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元,除5型NF可能为后合子体细胞突变(post-zygotic somatic mutation)外,约50%病例代表新的基因突变,NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位,缺失,重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病,1型NF的基因在染色体17q11.2的中心周围区,该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白,具有生长调节机能,2型NF的基因位于染色体22q11-q13的长臂上,其基因编码的神经鞘瘤素(schwannomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白,亦起着生长调节的作用,NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

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