易感人群：无特定人群
就诊科室：外科,肿瘤科,神经外科
症状表现：无力,糖尿,水肿,耳聋,肾功能衰竭
传播方式：无传染性
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
