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腓骨肌萎缩症病因
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腓骨肌萎缩症病因

易感人群:无特定人群

就诊科室:内科,神经内科

症状表现:跨阈步态,肌肉的失用性萎缩,腓骨肌对称萎

传播方式:无传染性

遗传因素(35%)

CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病。

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