易感人群：无特定人群
就诊科室：儿科
症状表现：共济失调,抽搐,视神经萎缩,腱反射亢进
传播方式：无传染性
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。
