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婴儿黑矇性痴呆介绍
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婴儿黑矇性痴呆介绍

易感人群:儿童

就诊科室:内科,神经内科

症状表现:抽搐,紧张,肌阵挛,共济失调,痴呆,腱反

传播方式:无传染性

婴儿黑蒙性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征,晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis),幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传,由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。

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