易感人群：儿童
就诊科室：内科,神经内科
症状表现：抽搐,紧张,肌阵挛,共济失调,痴呆,腱反
传播方式：无传染性
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断，以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。
