范科尼综合征治疗

就诊科室：内科 肾病内科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：40%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）

(一)治疗

1.病因治疗

继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2 5万～50万U或维生素D3 2000～1000U或羟胆骨化醇200～5000U。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾钠溶液10～15ml口服，3～5次/d。青霉胺可试用于消除胱氨酸，但不能减少细胞内胱氨酸沉着，Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。

2.对症治疗

(1)纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/(kg?d)，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，4～5次/d，分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重，应注意检测，对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol/(kg?d)。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)2～3mg/(kg?d)，它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎防止肾小球滤过率下降。

(2)纠正低血容量：Fanconi综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等)，可采用定时口服，必要时临时追加。

(3)纠正低磷血症：应用中性磷酸盐1～3g/d，分5次服用。如有腹泻或腹部不适可减量。注意补磷可加重低血钙与骨病，故应合用维生素D 5000U/d或1，25(OH)2D3 0.25～0.5μg/d，应从少量开始，逐渐加至足量。为防止肾钙化应监测尿钙排量，以不超过0.6g/d为标准。

(4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。

(5)肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。

(二)预后

本综合征病因复杂，预后与根底病息息相关，如及时采取适当治疗，一般预后尚好。但有些根底病无法根治，故预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。