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糖原累积病预防
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糖原累积病预防

易感人群:无特定人群

就诊科室:儿科

症状表现:酮症酸中毒,肝脏肿大

传播方式:无传染性

糖原累积病预防

本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善呼吸困难等症状,改善生存质量,现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提供人们的生活质量。

遗传咨询

对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者。

产前咨询:孕妇:孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。在妊娠期穿刺羊水进行检查:

①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义)。

②羊水细胞培养后,对成维细胞进行分析,可做出早期诊断,从而早期终止妊娠。

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