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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征检查
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征检查

易感人群:无特定人群

就诊科室:外科,泌尿外科

症状表现:男性化,盲袋阴道

传播方式:无传染性

患者在青春期后血清睾酮水平显著升高,但DHT水平没有成比例地升高,T/DHT比值可高达35~84(正常成年男子为12±3.1),血清LH和FSH水平正常或轻度升高。

杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。

遗传基因检查。

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