类固醇5α-还原酶2缺乏综合征症状

纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开，睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良，到了青春期，血清睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的男性化：变声，肌肉容量增加，阴茎增大，最高记录可达8cm长，有勃起和性欲，阴唇阴囊皮肤皱褶增多，伴有色素沉着，睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内，但是，无男子乳房发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须，腋毛和阴毛缺如或稀少，前列腺没有出现相应发育和长大，睾丸组织学显示赖迪细胞增生，精子发生缺如或严重受损，精液量，黏稠度，精子密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。

本病患者的临床表现存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留，阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。