粘多糖病治疗

粘多糖代谢障碍治疗治疗概述

就诊科室：内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

治疗方式：手术治疗 对症治疗 支持性治疗 康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：60%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——80000元）

1.造血干细胞移植

这是针对粘多糖病的特异性治疗,起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70%左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但随着时间的进展，造血干细胞可能会逐渐被排除掉。以往认为造血干细胞移植对Ⅱ型的神经系统累及没有效果，近期日本的资料显示3岁前进行骨髓移植效果还是有的。

2.酶替代治疗

这也是针对粘多糖病的特异性治疗，通过静脉输液途径提供通过生物工程的方法获得患者所缺乏的酶，起源于上世纪90年代，2003年被美国FDA批准用于临床治疗。酶替代治疗的优点在于安全性好。目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有对应的酶替代治疗。针对ⅣA型的酶目前处于临床药物试验阶段。对于Ⅵ型和Ⅰ型轻型的患者，则首选酶替代治疗。重型患者进行造血干细胞移植的围手术期间，也应该进行酶替代治疗。酶替代治疗的费用非常昂贵。

3.对症支持治疗

如康复治疗，心瓣膜置换，疝气修补术，人工耳蜗，角膜移植等改善患者的生活质量。