易感人群:无特定人群
就诊科室:神经内科,儿科
症状表现:消瘦,脂质沉积症
传播方式:无传染性
先天型,通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤,心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫,3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿。