易感人群:无特定人群
就诊科室:内科,内分泌科
症状表现:腹泻,小脑-视网膜综合征
传播方式:无传染性
本病征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病,因此可参考遗传性疾病预防措施,预防措施从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。