易感人群:男性
就诊科室:内科,内分泌科
症状表现:眼睑下垂,心脏畸形
传播方式:无传染性
1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。
超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。