糖原贮积病Ⅱ型检查

1.血生化检查

(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。

(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。

(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。

其他检查

1.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短，运动神经传导速度正常。

2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡，PAS染色可见阳性颗粒，电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少，肿胀。