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糖原贮积病Ⅱ型症状
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糖原贮积病Ⅱ型症状

易感人群:无特定人群

就诊科室:内分泌科,内科

症状表现:惊厥,昏迷,肝脏肿大

传播方式:该病不具备传染性

1.婴儿型

常在出生1个月或3~4个月后发病。

(1)首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。

(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。

(3)检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。

2.儿童型

以四肢无力为主要临床表现,类似肢带型肌营养不良症,常有呼吸困难,发绀,心脏扩大,心力衰竭及腓肠肌肥大,病情进展较慢,常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡,但部分患者可生存20年以上。

3.成人型

30~40岁发病,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,无力,近端较远端重,以躯干肌,骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌,常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症,预后较好。

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