糖原贮积病Ⅰ型症状

糖原贮积病Ⅰ型症状常见症状消瘦疲劳酮症酸中毒乏力肝脏肿大齿龈出血无力高尿酸血症血糖升高血脂异常

本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病，婴儿罹患多见，随年龄不同，症状略有差异，肌无力及智能减退是神经系统主要表现。

1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。

2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥，昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。

3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

4.易疲劳肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。

5.出血 鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症及痛风 多见于10岁以内儿童，因尿酸，乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。

7.高脂血症 因长期低血糖所致，表现三酰甘油，胆固醇，脂蛋白增高，臀部，四肢伸面出现黄色瘤病。