黏多糖贮积症Ⅷ型介绍

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征，其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常，角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传，该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。