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黏多糖贮积症Ⅵ型检查
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黏多糖贮积症Ⅵ型检查

易感人群:儿童

就诊科室:内科,内分泌科

症状表现:肌肉挛缩,异常矮小,体型异常

传播方式:该病不具备传染性

尿液中有过多的硫酸皮肤素,中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

X线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型,以四肢,脊柱,骨盆改变为常见,此外尚有头颅改变,并具有特征性。

1.四肢:股骨和胫骨管状骨有骨干异常,许多病例有骨骺板和千骺端畸形,上肢长管状骨较下肢改变明显,手和足的短骨改变因人而异,但均有畸形,表现掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。

2.脊柱:以胸腰椎处改变为明显,表现有椎骨小,呈鸟嘴状或为其他畸形,也可有脊柱后凸,肋骨呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗状,肋骨变形可使胸部呈钟样。

3.骨盆:髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。

4.颅骨:蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突,齿状突发育不全及人字缝融合。

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