黏多糖贮积症Ⅴ型介绍

黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同，本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。