亨延顿舞蹈病症状

亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重.

亨廷顿病的临床症状包括三方面,即运动障碍,认知障碍和精神障碍,这些临床表现均可以作为首发症状出现.

1.运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢,面,躯干的突然,快速的跳动或抽动,这些运动不可预先知道,也可以表现为不能控制的缓慢运动,查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全,舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸,点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式,随病情发展,不随意的运动进行性加重,出现典型的抬眉毛和头屈曲,当注视物体时头部跟着转动,患者行走时出现不稳,腾越步态,加上不断变换手的姿势,全身动作像舞蹈,在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走,即使坐着也不稳,身体扭动,突然站起又突然坐下,卧床后躯干和肢体仍不停的扭动,当病情发展时,随意运动受损愈益明显,动作笨拙,迟缓,僵直,不能维持复杂的随意运动,出现吞咽困难,讲话吞吞吐吐和构音障碍,出现不正常的眼球活动异常,在病的晚期随意运动减慢,呈现出四肢不能活动的木僵状态,多数患者腱反射和感觉正常.

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍,在20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%～10%)中,以不动性肌强直为主要运动障碍,表现为肌强直,肌阵挛,至晚期则呈角弓反张,此外与成人患者不同,约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作.

2.认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征,痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆.

认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现,开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但信息作修饰以便有效储存有明显困难,回忆也有显着缺陷,由于词的流利性,视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降,病人变的比较混乱,出现人格的改变.

言语的改变,包括口语流利性测验不良,轻度找词困难和构音障碍,口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一,在病的中期和晚期,患者不能完成需要组织,连续和语言学精心加工的语言测验,也不能完成需回忆不常用词的命名测试,但这些测试还需要记忆和认识能力,超出了语言范围,没有典型的错语和失语症,但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征,舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇,破坏了发音的韵律和敏捷性,妨碍了言语的量,速度,节律和短语的长度,使口语呈现一种暴发性质,由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流.

随病情发展,集中力和判断力进行性受损,患者缺乏启动解决问题的行为,在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难,视空间能力下降,对结构的判断有困难,在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难.

3.精神障碍首先出现的精神状态变化为人格行为改变,包括焦虑,紧张,兴奋易怒,或闷闷不乐,或不整洁以及兴趣减退,出现反社会行为,精神分裂症,偏执狂和幻觉,情感障碍是最多见的精神症状,且多出现在运动障碍发生之前,由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前,或了解其家族疾病特点之前,所以不是反应性障碍,此外抑郁症状的发生率也很高,对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗,可预防自杀,亨廷顿病患者的神经和精神性障碍进行性衰退,最后患者处于呆傻,缄默状态.

4.青少年型Huntington舞蹈病在儿童及青少年期起病,20 岁前起病约10%,年龄小于4 岁起病约5%.临床表现与成人HD 不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动.尚可见Parkinson 综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度.少数病例运动症状不典型(Westphal 变异型),表现进行性肌强直和运动减少,舞蹈-手足徐动样症状不明显,多见于儿童期或20 岁以前发病者.癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点,伴痴呆和家族史可提示诊断.