易感人群:男性
就诊科室:男科
症状表现:睾丸发育不全,睾丸微小
传播方式:无传染性
(一)血,尿中有关激素测定
1.睾酮测定:男性血睾酮90%来自睾丸,它反映间质细胞的功能,正常成年男性血睾酮水平为10~35nmol/L(3~10mg/L,RIA法)。
2.双氢睾酮(DHT)正常青年男性血浆双氢睾酮水平约为睾丸酮的10%,约2nmol/L(0.5mg/L)左右(RIA法)。
3.24小时尿17-酮类固醇测定:尿17-酮类固醇主要来自肾上腺弱效雄激素或其代谢产物,仅40%为睾丸酮代谢产物,不能确切反映睾丸功能状态,故其结果宜结合临床分析。
4.血浆LH测定:成年男性LH正常值为5~10IU/L(RIA法),测定LH时应同时测定睾酮,若两者水平同时低下,提示下丘脑和垂体疾病;若血浆睾丸酮水平低下,LH水平升高者,则提示原发性睾丸功能不全。
5.血浆FSH测定:正常成年男性FSH范围是5~20IU/L,下丘脑-垂体轴正常者,若生精上皮破坏严重,其FSH水平则升高。
6.绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验:HCG生物活性与LH相似,方法为肌肉注射HCG4000IU,每天一次,共4天,第5天抽血测睾酮,正常反应为血睾酮水平从正常值成倍地增加,基础值很低者应计算增加的绝对数,原发性性腺机能减低者,HCG刺激后,血睾酮无明显增高;而继发于垂体机能低下的睾丸间质细胞机能减低者,血睾酮明显增高。
7.氯芪酚胺(Clomiphene)试验100~200mg/d口服,正常人6天后LH及FSH成倍升高,垂体或下丘脑病变者,反应明显降低。
8.LRH兴奋试验:可反映垂体促性腺激素的储备量,方法为静脉注射LRp0μg,在0',15',30',120'取血测LH及FSH,正常男性峰值在15'~30'出现,LH约升高2~5倍,FSH升高约2倍,垂体功能受损者本试验呈低弱反应,LH及FSH不升高;下丘脑病变本试验呈延迟反应,静脉滴注LRH7~14天后,垂体对LRH刺激的反应可恢复正常,原发性睾丸病,LH及FSH分泌有过高反应,如病变局限在曲细精管,FSH可异常升高,但LH反应正常。
(二)染色体性别分析
1.性染色体:取外周静脉血中淋巴细胞用荧光显带法作染色体核型分析,正常男性核型为46,XY,正常女性核型为46,XX,C带分析可在有丝分裂的中期识别有无Y染色体,G带分析有利于发现染色体畸形的类型。
2.性染色质:又称巴氏小体(Barr:body),可用口腔粘膜涂片查出,女性染色质为阳性,男性为阴性。
(三)精液检查
正常男性一次排精量为2~6ml,精子总数超过6千万,密度大于2千万/ml,活力和形态正常的精子应达60%以上。
(四)精子穿透宫颈粘液试验
精子能穿过宫颈粘液,有生育力,否则不育。
(五)抗精子抗体和抗精液浆抗体
若阳性,说明妇女生殖管道中存在这些抗体使精子凝集或抑制精子活动,引起不育症。
(六)睾丸活组织检查
可鉴别输精管阻塞和生精功能衰竭。
(七)精囊,输精管造影
可了解输精管道的阻塞情况。
(八)组织相容性Y抗原(H-Y抗原)
为男性特有,是比性染色体更为本质的性别识别标志,不存在于女性,有助于对两性畸形作病因分析,真两性畸形最常见是46,XX男性,在细胞遗传学上不能发现有移位的Y染色体片段,但H-Y抗原表达说明患者存在Y染色体基因,男性假两性畸形有正常男性核型和双侧睾丸分化,H-Y抗原为阳性,女性假两性畸形为正常女性核形,存在双侧卵巢,H-Y抗原阴性。
(九)其他辅助诊断:
X线骨龄测定,盆腔B超,CT,MRI对于生殖腺体,管道的探查等。