岩藻糖苷贮积症病因

(一)发病原因

遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

(二)发病机制

本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32，病人的脑，肝，肾，肺，尿内都有酶缺乏，脑，肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显，是本病的发病机制。

本病分幼儿型和成人型，幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5～5µm的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物，还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成，细胞质包涵体也可见于库普弗细胞，组织细胞，巨噬细胞，肾小体上皮细胞，胆管上皮细胞，内皮细胞和心肌细胞，大多数细胞含有许多透明空泡，也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积，在脑组织内，白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失，血管周围间隙存在颗粒状脂质，在灰质内，有神经元丧失，残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡，直径为0.8～2.4µm，其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构，星形细胞，少突神经细胞及毛细血管内皮细胞，也含有透明空泡或致密亲水网状物质，在组织化学上，包涵体呈PAS染色弱阳性，碱性染色无异染性。

成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变，成纤维细胞内有空泡，神经Schwann细胞，肌上皮细胞，汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡，由于内皮细胞有空泡，真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。