大疱性表皮松解治疗

(一)治疗

尽管遗传学基础已被阐明，但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热，防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的，例如避免引起创伤的活动。

1.西医治疗：可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次服用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/(kg·d)，分数次服，逐渐加量到8mg/(kg·d)，半年后减为6mg/(kg·d)，1年后改为1天量隔天服。 抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。

2.基因治疗：单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低。

3.中医疗法(仅供参考，详细情况询问医生）

(1)脾虚湿盛型：

治法：健脾除湿，利水消肿。方用健脾除湿汤加减。白术10g、茯苓10乩枳壳10g、车前子10g、泽泻10g、茵陈10g、薏米15g、陈皮10g、竹叶6g、灯心2g、冬瓜皮lOg。气虚明显者加党参，有继发感染者加蒲公英、银花。也可服用人参健脾丸。

(2)脾肾阳虚型：治法：宜温补脾肾，益气养血。方用党参lOg、黄芪10g、茯苓10g、白术10g、阿胶lOg、菟丝子10g、巴戟天10g、桂枝10g、肉桂l～2g、熟地10g、当归lOg。 也可服用补中益气丸加四神丸或服全鹿丸。

(3)局部治疗：

①地愉油：取牛地榆适量油炸去渣，可外涂患处或制成消毒油纱布每天换药1次。

②清凉膏(赵炳南方)：当归 30g，紫草6g，大黄面5g，香油300g，黄蜡120g。当归、紫草浸入香油3天后，用微火熬至焦黄，离火滤清，入黄蜡加火熔匀，等冷后加大黄面搅匀成膏，外敷患处。本方具有清热解毒，凉血止痛功效。

③祛湿散、甘草油(赵炳南方)调为糊状外敷。祛湿散由川黄连、川黄柏各24g，黄芩144g，槟榔96g组成，共为细末备用，甘草油为甘草30g，香油300g，油炸去渣即成。

④紫草油外敷：由紫草、忍冬藤、白芷、冰片、芝麻油组成。

⑤石珍散《外科正宗》外用：煅石膏、轻粉各30g，青、黄柏末各lOg，共研细粉备用。局部用甘草煎水外洗后，将药粉撒于创面，有止痛收敛作用。

(二)预后

1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS)，尽管一些患者水疱非常严重，但很少危及生命。因为局限性皮肤屏障功能丧失，易于继发感染。疱疹样大疱性表皮松解症是最严重的一型，因为水疱裂隙位于表皮内，愈后不留瘢痕。指(趾)甲可能脱失，但通常可再生。

2.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型临床表现多样。严重型损害具致残性，称为Hallopeau-Siemens(TTS-RDEB)型。ITS-RDEB最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌，许多死于癌转移。Bart综合征为DDEB的临床亚型预后较好。

3.交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型，又称为致死型和gravis型，常不能存活过婴儿期，40%多在出生后l年内夭折。是所有大疱性表皮松解症中最严重的一型。