脯肽酶缺乏症介绍

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病，常累及皮肤、眼、耳，鼻、咽、骨关节的中枢神经系统，实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征，1968年由Goodman等首次报道。