佩梅病介绍

佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病，与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病，是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷，使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，临床上表主任现为异常的眼球运动，小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟，缺乏髓鞘形成。 佩梅病尚无特效治疗，可以应用各种支持对症治疗。 目前，佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1 或者GJA12 基因突变携带者，可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测，因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。随着干细胞研究的深入，有些疾病已经实现了用干细胞移植来治疗。虽然目前仍有一些关键的技术问题还没有解决，但是相信在不久的将来用干细胞移植治疗PMD 及PMLD也会成为可能。