易感人群:无特定人群
就诊科室:神经外科,外科
症状表现:癫痫的失神发作,一侧颜面肥大
传播方式:无传染性
主要累及神经系统,皮肤和眼部。
(1)神经系统症状:常见癫痫发作,可伴Todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
(2)皮肤改变:红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支,严重者蔓延至对侧面,颈部,躯干,少数见于口腔粘膜,血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色,累及前额,上睑可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见。
(3)眼部症状:30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致),对侧同向性偏盲(枕叶受损),先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊),视力减退等。