易感人群:无特定人群
就诊科室:内科,肾内科
症状表现:尿中磷酸盐排出增多,多尿
传播方式:无传染性
1.尿液检查
1型病人尿pH值经常在5.5以上,常增到7(尽管有血液明显酸中毒),不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况,2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高,酸中毒不严重时尿pH值可<5.5,3,4型病人尿pH值均<5.5,除1型外,其余类型尿中可滴定酸和尿铵均降低,除3型尿钾排泄不增加外,其余各型的尿钠,钾,钙,磷均增高,除2型病人有尿糖和氨基酸增加外,其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加,1,2型的肾小球滤过率正常,3,4型减低。
2.血液生化
所有各型病人都有血pH值降低,只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内,血CO2结合力同血pH值,1,2型血钾降低,3型正常,4型增高,在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高,Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时,可能肾脏合成氨增多,但不从尿中排泄,以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。
3.负荷试验
对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊,试验方法为在禁食酸性或碱性药物后,口服氯化铵2g,3次/d,连服5天,在血pH值下降时,尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒,口服氯化钙0.2g/kg,5h后,尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍,可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒,在2h内静滴400ml碳酸氢钠,尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。
4.心电图检查
低钾血症者有ST段下移,T波倒置,出现U波。
5.X线骨骼检查
骨质疏松,软化明显,以下肢和骨盆为重,有的呈现骨折,核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏,不均匀。
6.其他
完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5,测定尿与血中CO2梯度(尿与血CO2梯度<14mmHg);尽管尿中重碳酸盐高达89mEq/L,滴注重碳酸盐和中性磷酸盐后,尿与血CO2梯度仅增加到20mmHg,提示集合管中子泵功能不全。