痛风和高尿酸血症症状

常见症状尿液呈黑色痛风结节周身不适关节液中白细胞...脚趾痛风疲乏疲劳昏迷生长缓慢蛋氨酸吸收不良综合征

　　 1.无症状高尿酸血症　　

　　 血清尿酸盐浓度随年龄而增高，超过416µmol/L(7mg/dl)时，可谓高尿酸血症，此期仅有血尿酸增高，并无尿酸盐沉积和组织炎症反应，男性病人从青春期后血尿酸升高，女性大都见于绝经期后，多数病人停留在此阶段，而并未出现临床症状，只有少部分病人发展为痛风，但血清尿酸浓度越高，持续时间愈长，则发生痛风的机会亦愈多。　　

　　 2.急性痛风性关节炎期　　

　　 是原发性痛风最常见的首发症状，好发于下肢关节，半数以上第1次发作在拇趾，在整个病程中约90%的患者大拇趾被累及，典型发作起病急骤，患者可以在上床睡觉时还很健康，但夜间突然因脚痛而惊醒，症状在数小时内可达高峰，关节及周围组织出现红，肿，热，痛，痛甚剧烈，甚至不能忍受被褥的覆盖及室内脚步的震动，大关节受累时可有关节渗液，可伴有发热，头痛，白细胞增高，血沉增速等全身症状，部分病人发病前有疲乏，周身不适及关节局部疼痛等先兆，有时可追溯至数年以前，除大拇趾为最常见发病部位外，趾，踝，膝，指，腕，肘关节亦为好发部位，肩，髋，脊柱等关节较少累及，初次发病75%～90%开始于单个关节，反复发作则受累关节增多，四季均可发病，但春秋季节多发，半夜发病居多，关节轻微损伤，手术，劳累，感染，精神紧张，过度疲劳，进高嘌呤饮食，酗酒等为常见诱因。　　

　　 未经治疗的痛风发作过程也不同，大多数痛风发作数天至数周可自行缓解，关节炎症消退，活动亦可完全恢复，局部皮肤由红肿转为棕红色而渐渐恢复正常，有时可出现脱屑及瘙痒，尔后进入无症状阶段，即为间歇期，此期可历时数月至数年，多数在半年～1年内复发，以后每年可发作数次或数年发作1次，偶有终生只发作1次者，复发可发生于同一关节，可引起慢性关节炎并伴有关节畸形，也可发生于其他关节，炎症消退后可完全恢复正常，个别病人急性炎症轻微而不典型，待关节畸形时才被注意，多数病人愈发愈频，病情亦愈来愈重，最后导致关节畸形，只有极少数病人初次发作后没有间歇期，直接延续发展为慢性关节炎，发作前，中，后血尿酸浓度未必有特异性改变，有时尿酸可以在正常范围内而给诊断带来困难，一组较大系列的统计，62%的病人第1年内复发，16%在1～2年内复发，11%在2～5年内复发和4%在5～10年内复发，7%长期追踪未见复发。　　

　　 3.慢性痛风性关节炎期　　

　　 随着病情发展，尿酸盐在关节内沉积逐渐增多，发作也逐渐频繁，间歇期渐渐缩短，受累关节逐渐增多，炎症逐渐进入慢性阶段而不能完全消退。　　

　　 (1)关节畸形僵硬：由于痛风石不断沉积增多，发生关节不规则非对称性肿胀，关节组织破坏，纤维增加，骨质侵蚀缺损，常导致关节肥大，畸形，僵硬和活动受限，此时炎症已不明显，仅留有慢性关节病变，脊柱，胸锁关节及肋软骨受累，有时症状可不明显，可出现胸痛，腰背痛，肋间神经痛及坐骨神经痛等，有时则酷似心绞痛，从痛风初次发作至慢性关节炎形成平均10年左右。　　

　　 (2)痛风石：尿酸盐结晶在关节附近肌腱，腱鞘及皮下结缔组织中沉积，形成黄白色，大小不等的隆起赘生物即为痛风石，可随尿酸盐沉积而增大，可小如米粒，大如鸡蛋，常发生于耳轮，跖趾，指间，掌指及肘关节等部位，较少见的痛风石可侵犯舌头，会厌，声带，杓状软骨，海绵体，阴茎包皮及心脏瓣膜，痛风石不会累及肝，脾，肺及中枢神经系统，痛风石沉积的过程是隐匿性发展，不产生疼痛，痛风石逐渐增大，外表菲薄，可破溃形成瘘管，可有白色粉末状尿酸钠盐结晶排出，因尿酸盐有抑菌作用，故继发性感染少见，若不将此种痛风石刮除，则不易愈合，痛风石的发生与高尿酸血症程度，受累肾的严重性和病程有关，有文献报道血尿酸盐在472µmol/L(8mg/dl)以下者，90%无痛风结节，血尿酸盐浓度大于531µmol/L(9mg/dl)者，50%有痛风结节，病程愈长，发生结节的机会愈多。　　

　　 (3)肾脏病变：痛风的肾脏病变早期常无症状，当有结石形成及肾功能损害较重时，才可出现各种临床表现，可分为3种表现形式。　　

　　 ①痛风性肾病：主要指尿酸盐结晶沉积于肾髓质引起的间质性肾炎，可累及肾小管及肾小球，但与尿酸性肾病之概念不同，早期表现为间歇性蛋白尿，以后发展为持续性，可伴血尿，尿比重低，夜尿增多等肾功能受损表现，因常伴有高血压，尿路感染，尿路结石等因素，病情进展可发展为氮质血症及尿毒症，尿毒症是17%～25%痛风患者的致死原因，痛风性肾病与其他原因导致的肾功能衰竭无特征性区别。　　

　　 ②尿路结石：原发性痛风病人20%～25%并发尿酸性尿路结石，高尿酸血症的程度越高，24h尿酸的排泄量越大，越易并发尿路结石，约1/3病人的肾结石症状早于痛风性关节炎发生，细小泥沙样结石可随尿液排出而无症状，较大者常引起肾绞痛，血尿及尿路感染症状，纯尿酸结石能被X线透过而不显影，混合钙盐较多者，可在尿路平片上被发现。　　

　　 ③急性尿酸性肾病：大量尿酸结晶阻塞肾小管管腔，可导致尿流梗阻而发生急性肾功能衰竭。　　

　　 由于血尿酸大多明显增高，尿酸结晶在肾集合管，肾盂，肾盏及输尿管迅速沉积，多继发于骨髓增生性疾病使用化疗或放疗时，细胞分裂增殖过快和急剧破坏，核酸分解突然增多产生大量尿酸所致，此时血尿酸值可高达40～60mg/dl，尿酸结晶沉积在肾小管严重阻塞尿路，表现为少尿，无尿及迅速发展的氮质血症，尿中可见大量尿酸结晶和红细胞，如不及时治疗，可因肾功能衰竭而死亡，有效的治疗如碱化尿液，大量输液及使用利尿剂常可使用肾功能迅速恢复正常，原发性痛风急性梗阻性肾病较为少见。　　

　　 (4)心血管病变：痛风病人可合并高血压，高血脂，动脉硬化，冠心病和Ⅱ型糖尿病，在年长患者的死因中，心血管因素远远超过肾功能不全的因素，限制饮食，降低体重，常可使高尿酸血症，糖尿病，高血压和高脂血症得到控制。　　

　　 (5)眼部病变：肥胖痛风病人常反复发生睑缘炎，在眼睑皮下组织中可发生痛风石，如痛风石逐渐长大，可破溃形成溃疡而使白色尿酸盐向外排出，可出现反复发作性结膜炎，角膜炎与巩膜炎，在急性关节炎发作时，常伴发虹膜睫状体炎，玻璃体可有浑浊，眼肌可出现炎性水肿，眼球活动受限并有疼痛，眼底视盘往往轻度充血，视网膜可发生渗出，水肿或渗出性视网膜剥离。　　

　　 (6)其他：青少年及儿童期痛风为少见病，约占痛风病人的1%，主要有下列2种。　　

　　 ①肝糖原沉积症Ⅰ型(von Gierke病)表现下列特征：　　

　　 A.低血糖症：因葡萄糖6-磷酸酶缺乏，肝糖输出减少，可反复发作低血糖，常伴惊厥及昏迷，智力减退，生长迟缓，多数在两岁前夭折。　　

　　 B.高脂血症：由于长期低血糖刺激脂肪分解，可形成高三酰甘油血症及高胆固醇血症，臀部及四肢伸侧面易发生黄色瘤。　　

　　 C.高乳酸血症伴乳酸性酸中毒：由于糖酵解活跃可产生较多的乳酸，常伴乳酸性酸中毒，两者均可促成骨质疏松。　　

　　 D.高尿酸血症及痛风：由于尿酸生成过多与乳酸及酮酸竞争性排泄困难所致，一般见于10岁以上的病儿，肝肾均肿大，有糖原沉积。　　

　　 ②Lesch-Nyhan综合征：由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(HGPRT)缺乏，引起尿酸合成过多，而呈明显高尿酸血症，常见于男性小儿，多于1岁内发病，出生时多无异常发现，而于出生后6～8周可出现肌肉紧张和腱反射亢进，常在尿布上发现橙色尿酸结晶，可反复出现血尿，神经症状在出生后8～10个月变得明显，常有大脑瘫痪，智力减退，舞蹈病样的徐动症和原发性痛风表现，病者尿中有大量尿酸排出，尿酸结石常为首见症状，神经系统表现仅见于20%病者，可仅有轻度脊髓-小脑性运动失调表现。