易感人群:无特定人群
就诊科室:内科,血液科
症状表现:肝功能衰竭,乳酸蓄积过多
传播方式:无传染性
1.外周血:血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞,红细胞明显大小不均;异形,靶形,椭圆形和点彩红细胞增多,网织红细胞减少,白细胞及血小板数减少,红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。
2.骨髓像: 骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增多,铁粒幼细胞增至80%~90%,并可见到约10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞,血涂片中亦可发现铁粒幼细胞,偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺乏。
3.血清铁大多增高: 铁饱和度常显著增加,铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率减低,约为正常的1/5~1/3。
4.红细胞内FEP减少或在正常下线: 红细胞内FEC大多正常,吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少,用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。
5.一些患者在色氨酸负荷加重时,尿中黄尿酸(4,8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代谢异常。
6.肝活检: 显示铁质沉积,不输血者之肝脏也可有同样的改变,常伴无症状的细小结节状肝硬化,与遗传性血色病的肝脏病变很相似。
7.根据病情,临床表现,症状,体征选择心电图,B超,X线等检查。