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软骨发育不全症状
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软骨发育不全症状

易感人群:无特定人群

就诊科室:骨科,儿科

症状表现:肢体短缩畸形,肘关节畸形

传播方式:无传染性

肢体短缩畸形肘关节畸形颈部怕前屈,怕仰伸颈部可前屈,怕仰伸下颌前突

   出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常,肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫,腓骨,肱骨较尺,桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形,面部特征为鼻梁塌陷,下颌突出及前额宽大,中指与环指不能并拢,称三叉戟手(trident hand)(图2),可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿,脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形,婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行,患者智力一般不受影响。  

   根据患者的典型身材,面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难作出诊断。  

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