点状骨骺发育异常症状

常见症状智力发育迟缓扁脸髋、膝、肘部呈...关节僵硬鼻梁平塌青年白内障

　　 本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：　　

　　 ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。　　

　　 ②双侧先天性白内障。　　

　　 ③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。　　

　　 ④皮肤增厚及脱发。　　

　　 ⑤扁脸及鼻樑凹陷。　　

　　 ⑥智力迟钝，有时发育不良。